2026年10月30日，由中国心胸血管麻醉学会检验与临床分会主办的”精准筑心——遗传性心血管病精准医学创新会议暨马凡试剂盒新品全球发布及产业战略合作签约会”落幕。汪道文、段维勋与周洲三位教授围绕基因诊断、外科干预与体系建设等议题分享了真知灼见，共探心血管精准医疗未来。

华中科技大学同济医学院附属同济医院汪道文教授提出，遗传病不等于先天性疾病，这是大众常见误区。多数遗传性心血管病患者出生即携带致病基因，但早期可无症状，外表如健康人，却可能在剧烈运动、劳累、情绪应激等诱因下突发血管梗阻、恶性心律失常甚至猝死，需重视高危人群早期识别。

汪教授建议，发现首例确诊患者后，优先开展全外显子测序锁定致病位点，再对家系亲属做针对性筛查，精准区分高风险携带者与无突变健康人群。部分携带者虽未发病但已有猝死风险，需提前药物干预，如用β受体阻滞剂预防长QT综合征恶性猝死。有生育计划的高危年轻家属可结合辅助生殖技术进行优生优育指导，从源头阻断遗传病向子代传递。

汪道文教授在介绍科研突破时表示，在未来转化研究方面，团队已找到不同基因突变诱发肥厚型心肌病的共同致病通路，计划研发化学药物与核酸药物阻断该通路；在主动脉夹层方向发现患者花生四烯酸脂肪酸代谢显著异常，动物干预实验已成功，未来拟用临床已上市低成本老药推进人体临床试验，探索一级与二级预防，真正推动精准医疗落地。

针对马凡综合征极高的猝死风险与诊断痛点，空军军医大学西京医院段维勋教授介绍道，马凡综合征属于单基因全身性遗传病，可累及主动脉、眼部、骨骼脊柱等多个系统，既可突发起病表现为主动脉急症，也存在长期隐匿的疑似病例。

段教授认为，传统CT、心脏超声、体征观察、病史问询等手段仅能做出临床疑似判断，基因检测才是确诊金标准。对身高异常偏高、高度近视等有典型可疑体征的人群，可先做基础体征初筛，高度疑似者再进一步基因检测，既有助于排除风险、打消顾虑，也能尽早启动规范化干预。

段教授提到，确诊的成年患者需终身规范用药并长期随访，同步监测主动脉、眼睛、脊柱胸廓等多系统病变，延缓疾病进展；已出现主动脉根部瘤、尚未进展到夹层的患者可把握窗口期开展预防性手术，此时手术难度更低，能有效规避夹层、反复多次手术甚至猝死等严重后果。

谈及心血管基因检测的未来发展，中国医学科学院阜外医院周洲教授表示，我国心血管病患者中，相当一部分与遗传相关且发病隐匿，大众常将其等同于老年慢病，但很多遗传性心血管病早期无症状，突发时常表现为猝死，不少患者直至终末期需心脏移植才发现遗传致病根源。

周教授认为，基因检测结果可直接指导临床差异化诊疗，马凡综合征患者的基因背景决定主动脉手术最佳时机，以规避主动脉破裂风险；不同亚型心肌病可匹配对应靶向药物精准干预；部分人群无肥胖、坚持运动仍血脂居高不下，根源在于基因变异，可使用专门降脂靶向药物。明确致病突变后，还可对直系亲属、子女开展家系基因筛查，实现高危人群早期干预，延缓甚至避免后代发病。

期待在专家共识与人才培养推动下，心血管遗传诊疗走向规范化、均质化，让更多患者与高危家庭从“被动救治”转向“主动防控”。