由人民网·人民健康主办的2023年全国两会“健康中国人”系列圆桌座谈近日在北京举行。在主题为“推动基因检测规范可及 助力精准诊疗患者获益”专场座谈上，浙江大学呼吸疾病研究所副所长、浙江大学医学院附属二院呼吸与危重症医学科副主任李雯提出，肿瘤基因检测是肿瘤靶向治疗的基石，在肿瘤靶向治疗当中发挥着重要作用，要通过多方合作，打通肿瘤基因检测流程的上中下游，推动肿瘤基因检测规范化管理。

肿瘤基因检测在中国是一个新兴行业，目前应用方向主要在在三部分：肿瘤早期的筛查、伴随诊断、遗传性肿瘤的筛查。

浙江大学呼吸疾病研究所副所长、浙江大学医学院附属二院呼吸与危重症医学科副主任李雯

李雯介绍，肿瘤基因检测是癌症治疗的“指南针”，明确突变基因的状态是个体化精准诊疗中非常重要的一环。通过肿瘤基因检测，可以明确肿瘤患者基因突变的靶点，进而有针对性地对患者使用靶向药物，达到预期的治疗效果。

李雯认为，实现肿瘤基因检测规范化管理，需要研究单位、企业、政府主管部门等多方主体合作。同时，在国家层面，需要加大对肿瘤基因检测的政策和资金支持。要将上游的基础研究、中游的产品开发以及下游产品的审批监管进行一条龙式打通，共同推动肿瘤基因检测规范化管理，使患者获益。

目前的NGS（二代测序）检测已经处于市场推广的成长期，也有不少的检测试剂盒获得了国家药监局的批准，国内基于NGS的肿瘤基因检测主要分为中心实验室和院内实验室。

基于此，李雯建议，从长远发展来看，医院可以在院内建立基于基因检测数据系统的云平台、大规模的基因检测数据库以及大数据分析平台，实现基因检测数据和临床数据的结合，进行院间的数据和信息的共享、共赢，从而进一步地推动建立医疗信息化的国家标准，实现国内NGS行业的检测标准化和肿瘤基因检测规范化，提高检测效率。

伴随诊断的核心是现在很受欢迎的液体活检技术，它可以通过ctDNA的检测来指导，并且为患者提供个体化诊疗方法，包括用药指导、监测、预后判断等。但目前，伴随诊断的技术和产品检测的灵敏度、特异性以及结果的准确性还有待提高。（雷椰）

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